新闻资讯｜未来十年英格兰将对所有新生儿进行全基因组测序

　　英国政府近日宣布了一项重磅计划：未来十年，英格兰所有新生儿将在出生后进行全基因组测序，以评估其患上数百种疾病的风险。这项举措是NHS十年战略的一部分，旨在将医疗服务从“诊断与治疗”转型为“预测与预防”，以缓解日益加重的医疗资源压力。该计划将投入6.5亿英镑用于DNA研究和相关技术发展，并计划到2030年完成50万份基因组数据的积累，打造全球最大的人类基因数据库之一。

　　基因测序将通过采集婴儿出生时的脐带血进行，重点筛查那些在儿童早期发病、但有有效干预措施的单基因遗传病，如肌营养不良症、某些肝肾疾病等。目前，英国新生儿只接受传统的足跟血筛查，检测包括囊性纤维化在内的九种罕见病。相比之下，全基因组测序无疑将大幅提升疾病识别范围与准确性，使得相关干预措施可以更早启动，甚至在疾病尚未发作前就进行精准管理。

　　英国卫生大臣Wes Streeting表示，这项技术的引入将帮助NHS从“治疗疾病”的机构，转变为一个“预测与防控疾病”的健康服务体系。未来的患者将有望在尚未出现症状前就获得个性化的健康干预，从而延长寿命、提升生活质量，并降低长期医疗支出。

　　不过，这一宏伟计划也面临不少挑战。Francis Crick研究所的遗传学家Robin Lovell-Badge指出，基因信息的收集只是第一步，真正的关键在于如何解读这些信息，以及如何与家属进行有效沟通。他担忧目前英国的遗传咨询师数量严重不足，可能难以支撑这样一个全国性计划的实施。此外，基因数据的隐私保护、伦理边界、以及公众如何正确理解“患病风险”这一概念，也都是不可忽视的问题。

　　这项新政标志着英国已走在全球精准医疗和公共健康转型的前列，探索如何将前沿科技真正落地为全民可及的健康服务。从“出生即测序”到“生而防病”，这是一次医学与政策深度结合的实验，也是对未来医疗模式的一次系统性重塑。